放疗与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例

1.临床资料 32岁婴儿，既往怀孕2次，装配1次，无流产史，末次元年初：2016年8年初23日，临床孕周：25周3d。唐氏功能性疾病产前检验定期检查及无创DNA诊断：高风险，婚后原则上体健，无远亲遗传基因史。行婴儿系统筛查。 磁共振揭示孕周：25周2d，右肾形状约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主静脉血流讯号S收缩期相对于流量：35 cm/s，D麻痹末期流量：3 cm/s，RI阻力净资产：0.91，S收缩期相对于流量/D麻痹末期流量：11.52。左肾区仍未见相比十二指肠十分相似Echo，于婴儿眼部座落在髂总静脉分叉左面可见一形状约4.6 cm×2.5 cm的混合功能性Echo，边界欠清晰，内可见数个形状不等且不相同的孔状无Echo，其中较大者约2.4 cm×1.5 cm（见图1）。磁共振定期检查揭示左面眼部上皮细胞肾并多孔功能性变动。MRI定期检查揭示左面十二指肠区仍未见正常人十二指肠十分相似构件，在左面眼部内可见多发宽T1（低）宽T2（高）讯号，讯号原则上匀，其内可见多发粗细不原则上分隔（见图2）。MRI定期检查揭示左面眼部上皮细胞并多孔肾。经同僚医院确诊，婴儿行产前遗传咨询，放弃继续妊娠。婴儿骨头进行解剖：①左面肾区仍未见正常人十二指肠，左眼部可见十二指肠构件，圆形多孔十分相似变动，见光可见8个孔泡，孔泡平滑光亮、圆形琥珀十分相似串珠，最大3个孔泡的直径共五：1.87、1.65和1.34 cm；②鼻腔两侧脐静脉粗大，孔功能性包块在行于鼻腔并与之毗连；③睾丸、鼻腔毗连；④经探针辨认出与肛门原则上与鼻腔毗连；⑤其余器官的有机体、位置仍未见异常（见图3）。此番诊断：左面上皮细胞并多孔功能性肿胀肾，睾丸与鼻腔毗连，肛门与瘘道毗连。2.讨论 多孔功能性肿胀肾的临床和病理特征等与多孔肾有相比的区别。多孔功能性肿胀肾多见于单侧，无遗传功能性，病症率为1∶3000，十二指肠体积变大，轮廓不清，肾盂扩张，肾血流变大，可见葡萄串状、形状不等且不毗连的孔肿，孔间可见小岛状、小颗粒状正常人实质Echo。型号多孔肾多见于泌尿，为常染色体显功能性遗传基因，病症率为1∶1000，双肾体积不对称变大，形状不规整，无正常人肾有组织，Echo增强，孔肿的形状小于前者，可分割多孔肝和多孔肺。 婴儿期多孔功能性肿胀肾孔肿比实有并不多，应该结合远亲病史、病因、不对分割其他遗传功能性、鼻腔及十二指肠情况与型号多孔肾相区别。中、午孕期，十二指肠主要来源于十二指肠，婴儿十二指肠孔功能性病变会引致肾功能下降，十二指肠分解严重影响。单侧病症对十二指肠分解影响较小，泌尿会引致鼻腔不清、十二指肠分解降低，所以鼻腔、十二指肠测试方法可以用于鉴别诊断。磁共振定期检查辨认出左面眼部上皮细胞肾并多孔功能性变动，MRI定期检查验证该结果，因此MRI定期检查可作为产前磁共振婴儿的的补充定期检查，MRI定期检查不受十二指肠影响，可对诊断十二指肠遗传功能性提供很好的诊断依据。解剖揭示睾丸异常直达于鼻腔，肛门与瘘道毗连，而磁共振、MRI定期检查原则上仍未辨认出，因此如何通过磁共振、MRI定期检查泌尿泌尿系统相互间的异常关系，还有待全面功能性研究。 原始出处：张立,冯伟,樊,安鹏,袁文欢,蔡兰兰.磁共振与MRI联合产前诊断泌尿泌尿系统复杂遗传功能性1实有[J].中国当代医学杂志,2019(02):127-128.